Группы риска

Когда ребёнок появляется на свет, длина его кишечника достигает трёх метров¹. Этого достаточно, чтобы переваривать и усваивать питательные вещества для нормального роста и развития. Но бывают случаи, когда по разным причинам кишечник ребёнка становится короче. Это может перерасти в синдром короткой кишки (СКК) — заболевание, при котором длины кишечника недостаточно, чтобы малыш мог расти и развиваться самостоятельно².

Большему риску СКК подвержены недоношенные новорождённые и дети с пороками развития желудочно-кишечного тракта³. Почти сразу после рождения им часто требуются операции, в результате которых врачи удаляют часть нефункционирующего кишечника. С этой проблемой можно встретиться и в более старшем возрасте: любое удаление участка кишки по той или иной причине может нести риск развития СКК.

Причины

Если какая-то часть кишечника плохо работает и не справляется со своей функцией, может потребоваться её хирургическое удаление.

У недоношенных новорождённых к СКК приводит некротический энтероколит — отмирание (некроз) большого участка кишечника, которое происходит из-за недостаточности его кровоснабжения и нарушения состава микрофлоры.

Среди пороков развития ЖКТ к синдрому короткой кишки наиболее часто приводят различные виды атрезии (врожденное заращение) тонкой и/или толстой кишки, гастрошизис (дефект на животе, через который кишечник выходит наружу и может отмереть), а также заворот кишечника.

Есть и другая, более редкая причина СКК у детей: нарушение формирования нервной системы кишечника, которая контролирует его правильную перистальтику, что приводит к хронической кишечной непроходимости, требующей удаления пораженных участков. Это называется нейроинтестинальной дисплазией.

Причинами СКК у людей старшего возраста могут быть: травма живота с повреждением кишечника (в результате ДТП, занятий спортом), болезнь Крона, которая часто приводит к повторным операциям по удалению пораженных участков кишечника, острое нарушение кровоснабжения кишечника вследствие тромбоза⁴.

Опасность

В здоровом организме кишечник помогает насытиться полезными веществами из пищи, которую мы принимаем. Организм пациента с СКК часто находится в состоянии голода: даже несмотря на приём пищи он недополучает «строительный материал», необходимый для поддержания нормальной жизнедеятельности.

Синдром короткой кишки не ограничивается поражением кишечника и приводит к сбоям в работе многих систем организма, которые тесно связаны между собой. Нарушение всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов, как следствие укорочения кишечника, приводит к задержке роста, нарушению обмена веществ, снижению иммунной защиты организма, а также когнитивных и интеллектуальных способностей¹. Осложнения, которые развиваются на фоне СКК, могут приводить к сильному снижению качества жизни или даже смерти.

Основной фактор поддержания стабильного состояния при короткой кишке — внутривенное питание — несёт в себе и основной риск развития жизнеугрожающих осложнений. Например, венозный катетер, через который поступают питательные вещества в кровь, может стать причиной сепсиса или тромбоза⁵. Катетер — это, по сути, ниточка, которая поддерживает жизнь пациента. Он требует особого ухода, поддержания чистоты и стерильности в обращении. Ребёнок может этого не осознавать, поэтому случаи повреждения катетера или его инфицирование — это не редкость в практике врача.

Симптомы

Основные симптомы СКК — это отставание в физическом развитии, плоская весовая кривая или потеря веса несмотря на регулярный прием пищи, частый жидкий стул, слабость, вялость. Процесс адаптации короткой тонкой кишки к возникшим условиям приводит к её дилатации, то есть расширению. В таком участке кишки происходит избыточное размножение микрофлоры (синдром избыточного бактериального роста), которая способна всасываться в кровоток и вызывать генерализованную инфекцию (сепсис)⁶. Это сопровождается сильной лихорадкой, интоксикацией, воспалительными изменениями в анализах крови. Такие же симптомы могут возникать из-за попадания инфекции в кровь через венозный катетер.

Ещё к одной группе симптомов СКК относится желтуха и другие признаки поражения печени. Они вызываются как самим механизмом заболевания, так и постоянным поступлением в организм искусственного внутривенного питания и огромного количества медикаментов.

Нарушение обмена кальция, фосфора и витамина Д может вызывать поражение костной ткани, деформацию длинных трубчатых костей и патологические переломы (из-за хрупкости, а не из-за физического воздействия).

Хирургические осложнения и последствия многократных операций на брюшной полости могут сопровождаться явлениями спаечной кишечной непроходимости, болью в животе и его вздутием, рвотой. Часто у пациентов с СКК невозможно восстановить целостность кишечника. В таком случае кишку во время операции выводят на переднюю брюшную стенку и формируют стому (искусственное отверстие кишечника), через которую в последующем опорожняется кишечное содержимое.

Если ребёнок в течение длительного времени недополучает необходимый объём питательных веществ, у него может наблюдаться отставание не только в физическом, но и в интеллектуальном развитии, что выражается в виде задержки речи и снижении умственных способностей.

Немаловажными являются также и психологические расстройства, вызванные выраженным снижением качества жизни, непринятием болезни, постоянной зависимостью от капельницы, многократными операциями и госпитализациями в стационар, а также осложнениями, требующими обращения к врачу и принятия экстренных мер.

Диагностика

СКК можно заподозрить на основе анамнеза и характерных симптомов. Как правило, за специализированной помощью обращаются пациенты после многократных операций на кишечнике. Они плохо набирают вес или теряют его, страдают от диареи, испытывают слабость, жажду и другие проблемы. Но только этого для постановки диагноза недостаточно. Для полноценного понимания болезни важно определить постоперационную анатомию кишечника, то есть выяснить, сколько сантиментов кишечника осталось и какими отделами он представлен. Это помогает разработать дальнейшую тактику лечения. Здесь очень важна роль рентгеноконтрастных методов диагностики. Пациенту вводят контрастное вещество в желудок или через стому (при её наличии), чтобы затем проследить его продвижение по кишечнику на рентгеновских снимках. Так можно определить предположительную длину оставшейся кишки и степень её дилатации (расширения), а также понять, есть ли необходимость в операции по удлинению кишечника.

Лечение

Основа лечения СКК — это парентеральное (то есть в обход ЖКТ) питание⁷. Весь объём недостающих питательных веществ, микроэлементов и витаминов поступает в виде специальных растворов в организм через особый катетер длительного стояния — туннелированный катетер или венозный порт, который устанавливается в подключичную область и может функционировать годами. Объём питательного коктейля порой достигает нескольких литров, поэтому человек может быть «привязан» к капельнице от нескольких часов до целых суток. Если состояние пациента стабильное, он может проходить лечение дома, в рамках программы домашнего парентерального питания под дистанционным наблюдением врачей. Со временем дети могут адаптироваться к посещению детского сада, школы и даже к спортивным активностям, но с некоторыми ограничениями. Взрослые люди могут ходить на работу и путешествовать, при условии, что они получают весь необходимый объём парентерального питания.

Полноценная технология лечения СКК включает в себя множество компонентов. Помимо подбора объёма и режима парентерального питания, это ещё и специально разработанная диета, профилактика возможных осложнений, а также терапия специфическими препаратами, направленная на более активное усвоение пищи короткой кишкой.

При достаточной или избыточной дилатации оставшейся кишки выполняют хирургическую реконструкцию кишечника. Такая операция позволяет увеличить его длину и избавиться от осложнений, связанных с избыточным ростом микрофлоры ⁸.

За рубежом выполняют трансплантацию кишечника при сложных вариантах СКК. Как правило, к этому прибегают в самую последнюю очередь, когда требуется пересадка целого комплекса органов: кишечника, части печени и поджелудочной железы. Однако результаты трансплантации не слишком оптимистичны и не всегда позволяют радикально решить проблему. Среди пациентов, у которых была выполнена трансплантация, пятилетняя выживаемость наблюдается только в половине случаев⁹.

Для успешной реализации сложной технологии лечения СКК требуется командная работа специалистов разного профиля в крупном медицинском центре. Основная цель лечения — это снижение зависимости от парентерального питания или полное «избавление» от капельницы (энтеральная автономия).

Питание

Питание — это часть многокомпонентной технологии лечения СКК¹⁰. Основой рациона являются высококалорийные смеси, которые усваиваются в коротком кишечнике легче и эффективнее, чем обычная пища. Пациент с СКК имеет нарушенную переносимость привычных продуктов и требует тщательного подбора рациона питания. Зачастую обычная для здорового человека еда может вызвать у него «срыв», который сопровождается значительными потерями жидкости. Это приводит к обезвоживанию, нарушению баланса электролитов и, как следствие, метаболическому ацидозу, то есть «закислению» крови, что также сильно дестабилизирует состояние организма. Однако пациенты с СКК не должны ограничиваться в питании. Несмотря на поступление питательных веществ с капельницей, важно сохранять и наращивать объём нутриентов, который способен усвоить собственный кишечник. Ребёнку это также очень важно для становления и поддержания вкусовых предпочтений и пищевого поведения.

Пациентам с СКК (чаще именно в детском возрасте) во время этапных операций формируют гастростому — искусственное отверстие в желудке, которое выводят на переднюю брюшную стенку. Через гастростому можно проводить дополнительное кормление смесями в капельном режиме, то есть очень медленно, для того, чтобы смесь усваивалась ещё лучше. Обычно это делают ночью, когда ребёнок спит.

Прогноз

Без лечения синдрома короткой кишки исход заболевания неутешительный. До эпохи развития парентерального питания, операций по удлинению кишечника и других современных методов, процент смертности был очень высокий. Сегодня, с появлением новых стационар-замещающих технологий и с соблюдением всех мер предосторожности, можно сколь угодно долго поддерживать хороший уровень жизни с некоторыми ограничениями по физической нагрузке и диете. Продолжительность жизни во многом зависит от тщательной профилактики жизнеугрожающих осложнений ^5,11.

Возможность достижения энтеральной автономии (освобождения от капельницы) напрямую зависит от длины оставшегося кишечника ^12,13. Если осталось меньше 30 см тонкой кишки и/или отсутствует толстая кишка, то вероятность полного отказа от капельницы очень низкая¹⁴. Однако при реализации всех компонентов технологии лечения даже при сложных вариантах СКК можно минимизировать зависимость от парентерального питания до нескольких часов в сутки, получая питательные растворы во время ночного сна.

Качество жизни больных с СКК

Качество жизни пациентов с короткой кишкой в первую очередь зависит от своевременной медицинской помощи на этапе первичной адаптации к заболеванию. С успехами в развитии перинатальной медицины возрастает и количество выживающих детей из группы риска, которые после первого этапа выхаживания попадают в районную больницу, где из-за отсутствия профильных компетенций перенаправляются из стационара в стационар. Решение проблемы — повышать информированность врачей о нюансах СКК и создавать продуманную маршрутизацию для максимально ранней постановки диагноза и перенаправления пациента в специализированный центр.

В последние годы в России работает Российский регистр пациентов с СКК. Он функционирует под эгидой Российской Ассоциации детских хирургов и на сегодняшний день содержит данные о 250 детях с СКК^15,16. Однако эти цифры не полностью отражают реальную картину, потому что информированность врачей в регионах об этом заболевании до сих пор остается низкой.

Для эффективного наблюдения за пациентами с СКК должно существовать несколько основных центров экспертного уровня, где есть полный цикл лечения заболевания в междисциплинарных командах врачей, а также небольшие экспертные группы на местах, которые способны брать на себя решение отдельных задач.

Огромную роль играет уровень компетенции самого пациента или его родителя (у детей в раннем возрасте). Проведение парентерального питания, уход за венозным катетером и другими медицинскими девайсами, знание алгоритмов действий в случае развития осложнений — всё это требует серьёзного обучения, которое доступно только в экспертных центрах и не является регламентированным. Создание централизованных сертифицированных школ для пациентов и их родителей повысит уровень выживаемости и качества жизни.

Пациент с СКК должен иметь возможность контролировать и мониторить показатели, связанные с динамикой заболевания, вести пищевой дневник, следить за весовой кривой и развитием симптомов. Помимо всего прочего, лечение СКК — это непрерывный процесс, требующий постоянного дистанционного контроля врача и связи с ним, от чего напрямую зависит качество жизни пациента. В веке информационных технологий всё больше и больше возрастает роль телемедицинских коммуникаций. Врачи-эксперты по СКК могут получать сообщения от пациентов 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Наряду с советами по питанию, пациентам иногда требуется экстренная медицинская помощь, которую может скоординировать только лечащий врач. В связи с этим важно иметь удобное и функциональное цифровое решение, которое позволит управлять своим заболеванием с экрана телефона, следить за показателями, формировать отчёты, связываться с врачом и получать социально-психологическую поддержку.

Льготы и финансирование

СКК — это очень редкое заболевание, которое наблюдается примерно в 2-5 случаях на 1 млн населения. С 2017 года СКК внесен в эпидемиологический перечень орфанных (редких) заболеваний. Парентеральное и энтеральное питание, препараты и аксессуары по уходу за катетером ложатся большим финансовым бременем на пациента и его семью, которые часто не могут себе позволить это самостоятельно. В крупных федеральных медицинских центрах, как правило, собирается экспертная врачебная комиссия, которая составляет протокол о необходимости обеспечения государством пациентов с СКК жизненно важными медикаментами и расходными материалами.

Этот протокол также является основанием для получения инвалидности. Однако централизованной государственной программы по обеспечению пациентов необходимыми медикаментами на данный момент не существует. Только единичные регионы идут на подобные расходы добровольно, в большинстве случаев отстаивать свои права пациентам приходится через суд. В такой ситуации значительную роль берут на себя благотворительные фонды, которые обеспечивают пациентов всем необходимым до получения государственного финансирования. Юридическую, психологическую и организационную поддержку пациентам с СКК и их семьям оказывает некоммерческая пациентская организация «Ветер Надежд». Специалисты этой организации помогают больным с госпитализацией в профильный центр, способствуют в получении инвалидности, отстаивают права пациентов в суде и лоббируют их интересы в государственных структурах с целью создания законодательной базы. Под эгидой этой организации также проходят различные просветительские и образовательные мероприятия, объединяющие врачей, экспертов и самих пациентов.